Oleh : dr. G.N.A. Eka Wiguna
Sindrom Down merupakan kelainan pada kromosom yang paling sering dijumpai. Kelainan ini menyebabkan penderitanya mengalami gangguan intelektual dan mental. Selain itu penderita sindrom ini juga sering disertai dengan kelainan beberapa bagian dan organ tubuh seperti tungkai yang pendek, otot yang lemah, serta kelainan jantung bawaan.
Skrining atau penapisan dan diagnosis Sindrom Down pada kehamilan dapat dilakukan dengan pemeriksaan USG dan pemeriksaan laboratorium (serum biomarker) yang diambil dari darah ibu. Dengan mengkombinasikan kedua tes ini, dapat mendeteksi kehamilan dengan Sindrom Down sebesar 95%, dengan angka kesalahan (positif palsu) sebesar 5%. Dengan adanya tes ini, perkumpulan dokter spesialis kandungan di Amerika Serikat merekomendasikan semua wanita sebaiknya di konseling atau ditawarkan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom pada usia kehamilan kurang dari 20 minggu.
Pada pemeriksaan USG, akan dilakukan pengukuran jumlah penumpukan cairan pada daerah belakang leher janin atau disebut dengan Nuchal Translucency (NT) scan, dapat dilihat pada gambar 1. Pemeriksaan ini paling baik dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu atau sekitar usia 3 bulan. Peningkatan penumpukan cairan pada daerah belakang leher janin meningkatkan risiko sindrom genetik, dan dapat mendeteksi kehamilan dengan Sindrom Down sebesar 70%. Bila pemeriksaan USG ini dikombinasikan dengan dua pemeriksaan laboratorium (PAPP-A dan hCG) yang sampelnya diambil dari darah ibu, akan memiliki angka deteksi sebesar 82-87%.
Pada kehamilan trimester kedua (usia kehamilan lebih dari 14 minggu), dilakukan skrining yang disebut dengan triple dan quadriple screens. Triple screen dilakukan dengan pemeriksaan 3 jenis penanda, sedangkan quadriple screen dilakukan dengan pemeriksaan 4 jenis penanda. Triple screen dan Quadriple Screen dapat mendeteksi kehamilan dengan Sindrom Down masing-masing sebesar 69% dan 81%. Dengan mengkombinasikan tes pada trimester I (NT, PAPP-A, hCG) dan tes pada trimester II (Quadriple screen), dapat mendeteksi kehamilan dengan Sindrom Down sebesar 95%.
Terdapat satu lagi tes yang mendeteksi sel fetus yang beredar bebas bersama sirkulasi darah ibu. Tes skrining ini disebut dengan Cell-free Fetal DNA Screening. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dari ibu, dan memiliki nilai deteksi sebesar 99%. Namun penggunaannya secara umum sangat terbatas karena biaya yang tinggi.
Perlu diingatkan kembali, semua tes yang dijelaskan diatas adalah tes skrining. Hasil tes skrining yang positif menandakan peningkatan risiko Sindrom Down. Untuk menegakkan diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan mengambil sampel langsung dari sel janin, baik dari plasenta, atau dari air ketuban.
Recent Comments